KJ Muldoon, che oggi ha dieci mesi, è nato con una malattia rara dovuta alla mancata produzione di un enzima fondamentale per eliminare dal sangue l’ammoniaca risultante dalla scomposizione delle proteine. Il trattamento più comune è il trapianto di fegato, ma l’attesa di un donatore risulta fatale nel 50 per cento dei casi. Così i medici del Children’s hospital di Filadelfia hanno proposto ai genitori un’altra soluzione. Grazie alla collaborazione tra enti di ricerca e aziende private, in soli sei mesi hanno sviluppato una terapia che con la tecnica di editing Crispr corregge la mutazione specifica nel genoma. Dopo tre dosi il piccolo ha potuto cominciare ad assumere proteine normalmente e a ridurre l’assunzione di farmaci. Il caso rappresenta una pietra miliare per la medicina di precisione e offre nuove speranze per i pazienti con malattie genetiche rare. Ma restano importanti quesiti sulla possibilità di replicare su vasta scala queste terapie costose e ancora sperimentali e renderle accessibili a tutti. ◆