L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali nonché da comportamenti e interessi circoscritti. L’Organizzazione mondiale della sanità stima che una persona su 127 sia nello spettro autistico.

“La domanda a cui volevamo rispondere è perché alcuni casi di autismo sono diagnosticati tardivamente”, spiega Varun Warrier dell’università di Cambridge, nel Regno Unito. Per scoprirlo, lui e i colleghi hanno raccolto dati su persone che hanno ricevuto una diagnosi tra i cinque e i 17 anni. Le persone che si prendono cura dei pazienti hanno risposto a un questionario sullo sviluppo sociale, emotivo e comportamentale per aiutare i ricercatori a capire se quei fattori fossero correlati all’età al momento della diagnosi.

Finora solo il genere e la situazione socioeconomica erano state associate all’età della diagnosi, che tendeva a essere più bassa per i maschi e per i figli di famiglie benestanti, ma il nuovo studio ha dimostrato che questi fattori hanno un’influenza minima. “Nessuno di essi spiega più del 10 per cento della varianza”, dice Warrier.

Il team ha invece trovato prove che lo sviluppo dei bambini con autismo segue percorsi diversi: “Abbiamo scoperto che rientravano in due ampi gruppi”, dice Warrier. Uno aveva cominciato a manifestare molto presto delle difficoltà, che poi sono rimaste abbastanza costanti, l’altro aveva avuto meno difficoltà nella prima infanzia ma ne aveva incontrate di più nella tarda infanzia e all’inizio dell’adolescenza. Questo spiegava “tra il 10 e il 25 per cento della varianza nell’età della diagnosi”, afferma Warrier.

I ricercatori hanno inoltre scoperto che le differenze tra i due gruppi erano rispecchiate nel dna dei bambini. Le persone che avevano ricevuto una diagnosi tardiva tendevano a possedere una gamma di varianti genetiche comuni diversa rispetto a quelle con diagnosi precoce, il che spiega l’11 per cento della variazione nell’età delle diagnosi di autismo. I ricercatori non avevano a disposizione dati sufficienti per cercare le varianti rare né quelle che si manifestano spontaneamente invece di essere ereditate.

Malgrado i percorsi diversi, però, non c’è segno di una divisione netta, commenta Sauerwald. “Tra i due gruppi c’è sovrapposizione, forse perché non sono perfettamente separabili”, dice.

Anche Warrier pensa che le differenze siano graduali, e sottolinea che nessuno dei due gruppi si possa ritenere con autismo più o meno grave perché ormai la ricerca dimostra che il disturbo può assumere numerose forme. A luglio Sauerwald e i colleghi hanno pubblicato uno studio in cui riferivano di aver individuato l’esistenza di quattro gruppi leggermente distinti, che presentavano sintomi, comportamenti e tratti genetici diversi.

Il team di Warrier ha anche scoperto che i bambini con diagnosi tardiva mostravano una maggiore probabilità di avere varianti genetiche associate ad altri disturbi, tra cui quello da deficit di attenzione e iperattività (Adhd) e quello da stress post-traumatico. Il team di Sauerwald ha riscontrato una correlazione simile tra diagnosi tardiva e Adhd, che come l’autismo è una forma di neurodiversità. Il motivo della correlazione non è stato ancora compreso, dice Sauerwald. “Sull’Adhd disponiamo di pochissimi dati”, aggiunge, specialmente sui sintomi specifici.

Una migliore comprensione dei potenziali sottotipi di autismo potrebbe consentire di perfezionare le procedure diagnostiche e offrire un sostegno personalizzato ai bambini con autismo e alle loro famiglie. “Conoscendo meglio il disturbo, gli strumenti con cui intervenire, le precise esigenze e ciò che invece non serve, si potrebbe migliorare la qualità della vita di tante persone”, conclude Warrier. ◆ sdf